Sindrome de Thibierge - Weissenbach
Se trata de la asociación de la calcinosis cutánea y esclerodermia. La calcinosis subcutánea ocurre principalmente en la forma de CREST (síndrome de CREST o forma limitada de la esclerodermia) que resulta más frecuente en el sexo femenino y se presenta generalmente en falanges distales; articulaciones metacarpofalángicas y muñecas, aunque se pueden formar grandes depósitos en las rodillas, codos y antebrazos, que pueden ulcerarse, secretar material calcáreo y en ocasiones infectarse.
Síndrome de Evans
Se trata de la asociación de anemia hemolítica y trombocitopenia; existiendo una relación con los anticuerpos anticardiolipinas, delimitando un subgrupo del Lupus Eritematoso Sistémico.
Enfermedad de Kashin-Beck
Forma de osteoartrosis endémica del norte de China y regiones limítrofes de Siberia, que se presenta en niños y adolescentes y se ha atribuido a la ingestión de trigo infestado con el hongo Fusarium Sporotrichiella.
Síndrome de infiltración linfocitaria difusa (DILS)
Se caracteriza por crecimiento glandular parotideo bilateral, xerostomia y xeroftalmia; la prevalencia en pacientes infectados con el virus VIH es del 3 %. Se distingue del Síndrome de Sjögren por ser mas frecuente en hombres, no evidencia de artritis y mayor frecuencia de manifestaciones extraglandulares con neumonitis intersticial, síntomas gastrointestinales, nefritis intersticial sin compromiso glomerular y manifestaciones neurológicas como meningitis y neuropatías sensitivo-motora asimétrica; todas producidas por infiltración linfocitaria. En la biopsia de glándulas salivales es característico el infiltrado inflamatorio a predominio de linfocitos.
Síndrome de Caplan
Se refiere a un tipo de formación de nódulos silicóticos extraordinariamente grandes, observados en mineros del carbón de antracita afectados por artritis reumatoide. Histológicamente no se parecen a los nódulos reumatoideos, además de contener componentes silicóticos, presentan mucho material amorfo. Se ha sugerido que la exuberancia de estos nódulos se debe a una reactividad tisular a las partículas de sílice.
Síndrome de Weill-Marchesani
Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antítesis del Síndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pies particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rígidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.
Síndrome de Werner
Se refiere a un tipo de formación de nódulos silicóticos extraordinariamente grandes, observados en mineros del carbón de antracita afectados por artritis reumatoide. Histológicamente no se parecen a los nódulos reumatoideos, además de contener componentes silicóticos, presentan mucho material amorfo. Se ha sugerido que la exuberancia de estos nódulos se debe a una reactividad tisular a las partículas de sílice.
Síndrome de Hughes-Stovin
El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de tromboflebitis y aneurismas de las arterias pulmonares y/o bronquiales. Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia. Pertenece al grupo de las vasculitis generalizadas, con un mecanismo patológico muy parecido al de la enfermedad de Behçet (EB), incluso considerándose como una variante de esta última.
Síndrome Parsonage-Turner
(Amiotrofia Neurálgica) Neuropatía periférica con rasgos causálgicos presente en pacientes que se recuperan de una diversidad de enfermedades graves; característicamente hay dolor súbito en el hombro y alrededor de este, seguido de un periodo de debilidad y parálisis muscular en la región del hombro. Suele ocurrir una recuperación espontánea y no existe un tratamiento especifico para esta entidad.
Síndrome de Camurati-Engelmann
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un síndrome genético autosómico dominante que presenta una gran variabilidad fenotípica, caracterizado principalmente por dimorfismo facial, cardiopatía congénita y talla baja.
Síndrome Holt-Oram
Los síndromes cardiomiélicos se originan por mutaciones en los factores de transcripción del dominio T-Box y cursan con malformación esquelética de la extremidad superior y cardiopatía congénita. El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica.
Síndrome Russel-Silver
El síndrome de Russell- Silver es un padecimiento congénito con características específicas como restricción del crecimiento prenatal y/o posnatal, una face típica y asimetría corporal. Es una enfermedad genética rara y de baja prevalencia, que aparece esporádicamente y se caracteriza por múltiples signos dismórficos.
Síndrome de Rowell
El síndrome de Rowell se caracteriza por la asociación de lupus eritematoso sistémico (LES) y lesiones de tipo eritema multiforme con la presencia de marcadores inmunológicos como son los anticuerpos antinucleares con patrón moteado, anticuerpos anti-La y factor reumatoide positivo.
Síndrome de vogt-koyanagi-harada
El Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una rara entidad caracterizada por una reacción inflamación bilateral de la úvea, del pigmento retinal y de las meninges, acompañada en grado variable de compromiso del encéfalo (encefalitis), de los pares craneanos (generalmente II y VIII) y alteraciones de la piel y pelo tales como vitiligo, poliosis (encanecimiento de las cejas), alopecía y canicie
Síndrome de Cogan
El síndrome de Cogan se caracteriza por la asociación de queratitis intersticial no luética, síntomas audiovestibulares y manifestaciones sistémicas asociadas, la etiopatogenia de este síndrome es desconocida, pero probablemente sea el resultado de un mecanismo autoinmune desencadenado por una infección; es necesario establecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades sistémicas que cursan con manifestaciones similares en ojos y oído interno.
Camptocormia
. La camptocormia o «síndrome de la columna doblada» (bent spine syndrome) es una alteración postural adquirida, incapacitante, que se caracteriza por la flexión de la columna dorsolumbar, retroversión de la pelvis y flexión de las rodillas para conseguir que el centro de gravedad se mantenga sobre los pies. El término deriva
del griego «camptos» que significa doblar, y «cormós», que hace referencia altronco. Fue descrito por primera vez por Brodie en 1818, quien sugirió que la etiología del dolor lumbar y la curvatura anormal de la columna tenía un origen psicógeno.
Síndrome de Sweet
El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la aparición de lesiones cutáneas producidas por un infiltrado dérmico neutrofílico, fiebre y leucocitosis periférica. Puede estar asociado a enfermedades hematológicas, incluida la leucemia, inmunológicas como la artritis reumatoide o presentarse de forma aislada. Las mielodisplasias son trastornos hematológicos caracterizados por una o más citopenias secundarias a la disfunción de la médula ósea.
Camptocormia
. La camptocormia o «síndrome de la columna doblada» (bent spine syndrome) es una alteración postural adquirida, incapacitante, que se caracteriza por la flexión de la columna dorsolumbar, retroversión de la pelvis y flexión de las rodillas para conseguir que el centro de gravedad se mantenga sobre los pies. El término deriva
del griego «camptos» que significa doblar, y «cormós», que hace referencia altronco. Fue descrito por primera vez por Brodie en 1818, quien sugirió que la etiología del dolor lumbar y la curvatura anormal de la columna tenía un origen psicógeno.
Síndrome de Stiff-Person
El Síndrome de Stiff-Person o Síndrome del Hombre Rígido (SHR) es una enfermedad invalidante que se caracteriza por una rigidez de la espalda y de las extremidades debida a una continua contracción de los músculos agonistas-antagonistas, asociados a espasmos episódicos.
Síndrome de Hughes-Stovin
El síndrome de Hughes-Stovin es una entidad infrecuente caracterizada por trombosis venosa profunda y aneurismas de la arteria pulmonar, siendo su etiología y patogenia desconocida. Algunos autores la consideran una variante de la enfermedad de Behcet. Su curso natural es generalmente fatal.