Que son las Enfermedades poco frecuentes?
Que es una enfermedad poco frecuente ?
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8.000 enfermedades raras que afectan En total, se estima que en existen más de 3 millones 500 mil familias en Argentina de personas con enfermedades poco frecuentes.
Qué caracteriza a las Enfermedades Poco Frecuentes ?
Las Enfermedades Poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
* Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
* Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
* El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
* En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas.
Teniendo en cuenta que dos de cada tres Enfermedades Poco Frecuentes aparecen antes de los dos años y que el ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los afectados se sienten discriminados (29,84%). la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes
En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes que vayan a desempeñar su labor.
Sin embargo, en el caso del sector privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación.
Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su familia.
¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?
Un paciente con una enfermedad poco frecuente corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
La familia y el enfermo necesitan:
*Apoyo emocional
* Información clara sobre el curso de la enfermedad
* Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antítesis del Síndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pies particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rígidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.
Síndrome de Camurati-Engelmann
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
La camptocormia o «síndrome de la columna doblada»
La camptocormia o «síndrome de la columna doblada» (bent spine syndrome) es una alteración postural adquirida, incapacitante, que se caracteriza por la flexión de la columna dorsolumbar, retroversión de la pelvis y flexión de las rodillas para conseguir que el centro de gravedad se mantenga sobre los pies. El término deriva
del griego «camptos» que significa doblar, y «cormós», que hace referencia altronco. Fue descrito por primera vez por Brodie en 1818, quien sugirió que la etiología del dolor lumbar y la curvatura anormal de la columna tenía un origen psicógeno.
Síndrome de vogt-koyanagi-harada
El Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una rara entidad caracterizada por una reacción inflamación bilateral de la úvea, del pigmento retinal y de las meninges, acompañada en grado variable de compromiso del encéfalo (encefalitis), de los pares craneanos (generalmente II y VIII) y alteraciones de la piel y pelo tales como vitiligo, poliosis (encanecimiento de las cejas), alopecía y canicie
Síndrome de Stiff-Person
Síndrome de Stiff-Person
El Síndrome de Stiff-Person o Síndrome del Hombre Rígido (SHR) es una enfermedad invalidante que se caracteriza por una rigidez de la espalda y de las extremidades debida a una continua contracción de los músculos agonistas-antagonistas, asociados a espasmos episódicos.
¿Cuántos tipos de Enfermedades Poco Frecuentes hay?
Las Enfermedades Poco Frecuentes están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento, entre otros síntomas, patologías , síndromes , etc.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una enfermedad poco frecuentes ?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Todas estas características suelen conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la aparición de problemas de gran impacto.
Por este motivo, es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.
¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente?
Entre las dificultades que se encuentran los profesionales para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:
* La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
* La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por eso que nosotros pacientes y familiares estamos en la importancia de establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida.
Síndrome Parsonage-Turner
Síndrome Parsonage-Turner (Amiotrofia Neurálgica) Neuropatía periférica con rasgos causálgicos presente en pacientes que se recuperan de una diversidad de enfermedades graves; característicamente hay dolor súbito en el hombro y alrededor de este, seguido de un periodo de debilidad y parálisis muscular en la región del hombro. Suele ocurrir una recuperación espontánea y no existe un tratamiento especifico para esta entidad.
Síndrome Holt-Oram
Los síndromes cardiomiélicos se originan por mutaciones en los factores de transcripción del dominio T-Box y cursan con malformación esquelética de la extremidad superior y cardiopatía congénita. El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica.
Síndrome de Rowell
Síndrome de Rowell El síndrome de Rowell se caracteriza por la asociación de lupus eritematoso sistémico (LES) y lesiones de tipo eritema multiforme con la presencia de marcadores inmunológicos como son los anticuerpos antinucleares con patrón moteado, anticuerpos anti-La y factor reumatoide positivo.
Síndrome de Sweet
Síndrome de Sweet El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la aparición de lesiones cutáneas producidas por un infiltrado dérmico neutrofílico, fiebre y leucocitosis periférica. Puede estar asociado a enfermedades hematológicas, incluida la leucemia, inmunológicas como la artritis reumatoide o presentarse de forma aislada. Las mielodisplasias son trastornos hematológicos caracterizados por una o más citopenias secundarias a la disfunción de la médula ósea.
Síndrome Russel-Silver
Síndrome Russel-Silver El síndrome de Russell- Silver es un padecimiento congénito con características específicas como restricción del crecimiento prenatal y/o posnatal, una face típica y asimetría corporal. Es una enfermedad genética rara y de baja prevalencia, que aparece esporádicamente y se caracteriza por múltiples signos dismórficos.
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cogan El síndrome de Cogan se caracteriza por la asociación de queratitis intersticial no luética, síntomas audiovestibulares y manifestaciones sistémicas asociadas, la etiopatogenia de este síndrome es desconocida, pero probablemente sea el resultado de un mecanismo autoinmune desencadenado por una infección; es necesario establecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades sistémicas que cursan con manifestaciones similares en ojos y oído interno.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un síndrome genético autosómico dominante que presenta una gran variabilidad fenotípica, caracterizado principalmente por dimorfismo facial, cardiopatía congénita y talla baja.
Síndrome de Hughes-Stovin
El síndrome de Hughes-Stovin es una entidad infrecuente caracterizada por trombosis venosa profunda y aneurismas de la arteria pulmonar, siendo su etiología y patogenia desconocida. Algunos autores la consideran una variante de la enfermedad de Behcet. Su curso natural es generalmente fatal.